بیماری ارثی هموفیلی
بیماری هموفیلی یک بیماری نادر و ارثی است که در آن خون در لخته شدن دچار مشکل می‌شود. در این بیماری که بیشتر آقایان به آن مبتلا می‌شوند، خونریزی خود به خودی اتفاق می‌افتد. همچنین خونریزی فرد نسبت به افراد عادی مدت زمانی بیشتری طول می‌کشد.
در خون پروتئین هایی به نام فاکتور انعقادی وجود دارد که به همراه پلاکت ها می‌توانند خونریزی را در محل زخم متوقف کنند. اما در بدن افراد مبتلا به هموفیلی نسبت به افراد معمولی، فاکتور VIII یا IX تولید شده که این مورد سبب خونریزی طولانی مدت در محل آسیب می‌شود. در واقع هرچه این میزان کمتر باشد، خونریزی بیشتر شده و می‌تواند مشکلات جدی تری را برای فرد به وجود آورد؛ به خصوص اگر در عضوهای مهم و حساس بدن ایجاد شوند.
در موارد بسیار نادر فرد ممکن است در دوره هایی خاص، مبتلا به این بیماری شود. به طور مثال اشخاص میانسال یا بانوانی که به تازگی زایمان کرده اند ممکن است درگیر این اختلال شوند که البته می‌توان آن را درمان کرد.
علت بیماری هموفیلی
گفته شد که این بیماری یک بیماری ارثی است که فرد با آن زاده می‌شود. بیماری هموفیلی به علت تغییر یا جهش در یکی از ژن هایی به وجود می‌آید که برای تولید پروتئین های فاکتور انعقادی خون، دارای دستورالعمل هایی هستند. اما این تغییرات یا جهش ها، عملکرد درست این پروتئین ها را دچار اختلال کرده یا آنها را نابود می‌کنند. این ژن ها روی کروموزوم X وجود دارند.
مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y و خانم ها دو کروموزوم X دارند. مردان کروموزوم X را از مادر و کروموزوم Y را از پدر خود می‌گیرند اما بانوان از هر یک از پدر و مادر خود یک کروموزوم X به ارث می‌برند. در کروموزوم X ژن هایی وجود دارد که در کروموزوم Y ناموجود است. بنابراین بانوان دارای دو نسخه از این ژن ها و آقایان تنها یک نسخه از آنها را دارا هستند. بنابراین اگر مردان کروموزوم Xی که دچار تغییر در ژن فاکتور VIII یا IX شده باشد را از مادر خود بگیرند، این احتمال وجود دارد که به بیماری هموفیلی مبتلا شوند.
این اتفاق ممکن است برای بانوان نیز رخ دهد اما امکان آن بسیار پایین است. در چنین شرایطی یا هر دو کروموزوم X دچار این جهش می‌شوند یا با تحت تاثیر قرار گرفتن یکی از آنها، دیگری غیرفعال شده یا از بین می‌رود. همچنین این احتمال وجود دارد که بانوان با دارا بودن یک کروموزوم X جهش یافته ناقل هموفیلی باشند. او ممکن علائم این بیماری را داشته باشد و یا آن را به فرزندان خود منتقل کند اما این اتفاق بسیار نادر است.
در برخی موارد، هموفیلی در اثر یک جهش ژنتیکی خود به خودی رخ می‌دهد. این شرایط در صورتی به وجود می‌آید که بدن با تولید آنتی بادی هایی در برابر فاکتورهای انعقادی خون مانع از عملکرد صحیح آنها شود.
بیماری هموفیلی می‌تواند به موارد زیر منجر شود:
- خونریزی در مفصل ها و ایجاد درد
- خونریزی در سر و مغز که می‌تواند تشنج و فلج را به همراه آورد
- مرگ در اثر ادامه خونریزی در اندام های حیاتی بدن
انواع بیماری هموفیلی
بیماری هموفیلی انواع مختلفی دارد که انواع رایج آن شامل دو نوع می‌شود:
- هموفیلی نوع A: به این هموفیلی، هموفیلی کلاسیک نیز گفته می‌شود که به علت کمبود فاکتور انعقادی VIII ایجاد می‌شود.
- هموفیلی نوع B: این نوع از هموفیلی که به بیماری کریسمس نیز معروف است در اثر کمبود فاکتور انعقادی IX رخ می‌دهد.
هر دو نوع این بیماری با توجه به میزان این فاکتور ها می‌توانند وضعیت های خفیف، متوسط و یا شدیدی را در فرد بروز دهند.
میزان فاکتور لخته شدن خون:
- 5 تا 40 درصد: خفیف
- 1 تا 5 درصد: متوسط
- زیر 1 درصد: شدید
علائم بیماری هموفیلی
- خونریزی در مفصل ها که به دنبال آن درد، سفتی و تورم در آنها به وجود خواهد آمد. این مشکل معمولا در مفصل مچ پا، زانو و آرنج رخ می‌دهد.
- خونریزی در پوست که باعث تجمع خون و کبودی در آن ناحیه می‌شود.
- خونریزی در قسمت دهان و دندان. معمولا متوقف کردن خونریزی هایی که به علت از دست دادن دندان ایجاد می‌شوند، دشوار است.
- خونریزی‌پس از ختنه
- خونریزی پس از واکسیناسیون
- خونریزی‌در سر نوزاد پس از زایمان سخت
- خونریزی بینی که به سختی بند بیاید.
- وجود خون در ادرار و مدفوع
شدت هرگونه خونریزی با توجه به میزان فاکتورهای انعقادی خون، متفاوت است.
تشخیص بیماری هموفیلی
در خانواده هایی که یک یا تعدادی از آنها به بیماری هموفیلی مبتلا بوده یا هستند، فرزندان پسر بهتر است در این مورد آزمایش دهند. تقریبا یک سوم نوزادانی که با بیماری هموفیلی متولد می‌شوند، دارای جهش جدیدی هستند که این جهش در بقیه اعضای خانواده وجود ندارد. در این شرایط در صورتی که پزشک علائم این بیماری را در نوزاد مشاهده کند، باید این وضعیت توسط او مورد بررسی قرار بگیرد.
با بررسی سوابق پزشکیِ خانوادگی و آزمایش خون، تشخیص این بیماری امکان پذیر است. در این موارد پزشک با انجام آزمایش های بخصوص، مدت زمان لخته شدن و میزان فاکتورهای انعقادی خون را مورد بررسی قرار می‌دهد. در این آزمایش ها می‌توان تشخیص داد فرد به چه نوع هموفیلی مبتلا است و این اختلال تا چه میزان شدت دارد.
درمان بیماری هموفیلی
بهترین درمان برای مشکل هموفیلی، جایگزینی فاکتورهای انعقادی خون است تا اختلال در لخته شدن خون برطرف شود. این فاکتور ها بصورت تزریقی به درون رگ بیماری مبتلا وارد می‌شوند. این فاکتورهای انعقادی برای درمان جایگزین، می‌توانند از خون انسان به دست آیند یا به شیوه‌ی مصنوعی در آزمایشگاه تولید شوند.
برخی از بیماران که به شدت بالایی از این بیماری دچار هستند، بصورت منظم باید این درمان جایگزینی را انجام دهند. به این عمل درمان پیشگیرانه نیز گفته می‌شود. این امر معمولا برای افراد مبتلا به بیماری هموفیلی نوع A انجام می‌گیرد.
در این موارد ممکن است عوارضی گریبانگیر فرد شود. از آنجایی که این افراد احتیاج به تزریق خون دارند، این احتمال وجود دارد که بیماری های عفونی خطرناکی را مانند HIV و هپاتیت از طریق فرآورده های خونی آلوده دریافت کنند.
در صورتی که فرد مبتلا به بیماری هموفیلی، دیر برای درمان اقدام کند، به مفصل ها، ماهیچه ها و قسمت های مختلف دیگر بدن او صدمات خطرناکی وارد می‌شود. روش دیگری که می‌توان از آن برای درمان این بیماری استفاده کرد، دسموپرسین است. دسموپرسین، هورمونی ساخته دست انسان هاست که به آزادسازی فاکتور انعقادی VIII کمک می‌کند.
تاثیر مهار کننده در درمان
تقریبا 15 تا 20 درصد افراد مبتلا به بیماری هموفیلی آنتی بادی هایی تولید می‌کنند که مانع از عملکرد صحیح فاکتورهای انعقادی خون می‌شود. درمان برای اینگونه افراد سخت بوده و ممکن هزینه های گزافی را در پی داشته باشد؛ زیرا ممکن است به فاکتور انعقادی بیشتر یا نوع دیگری از آن احتیاج داشته باشند. اینگونه افراد معمولا درگیر مشکلاتی می‌شوند که به دلیل خونریزی های ناشی از این بیماری به وجود می‌آیند.
درمانی قطعی برای بیماری هموفیلی وجود ندارد اما روش هایی وجود دارند که می‌توان با آن خطر خونریزی را پایین آورد. اموری مانند ورزش کردن، پرهیز از مصرف برخی داروها مانند آسپرین یا داروهای غیرالتهابی ضداستروئیدی، داروهایی مانند هپارین و وارفارین که رقیق کننده خون هستند و حفظ بهداشت دهان و دندان نمونه ای از این موارد اند.
سخن نهایی
گفتیم که بیماری هموفیلی یک بیماری ارثی خونی است. اما زمانی که شما فرزند خود را بارداری هستید، امکان اینکه متوجه شوید کودک شما درگیر این بیماری است یا خیر وجود ندارد. اما اگر باروری تخمک های شما با استفاده از لقاح مصنوعی صورت بگیرد، می‌توان آنها را در این مورد بررسی کرده و تخمک های فاقد هموفیلی را در رحم قرار داد. مشاوره های قبل از بارداری نیز می‌تواند در درک هموفیلی و پیشگیری از آن موثر واقع شود.
اگر شما یا اطرافیانتان در این مورد تجربه ای دارید، آن را در قسمت دیدگاه ها برای ما و دیگر کاربران یادداشت نمایید.
