سندروم داون چیست؟
سندروم داون نوعی اختلال ژنتیکی است که در بسیاری از اوقات می‌توان آن را در همان ابتدای تولد نوزاد، در ظاهر او مشاهده نمود. افراد مبتلا به این سندروم یک کروموزوم اضافه دارند و دارای میزانی از محدودیت های ذهنی هستند. در ادامه با نشانه های سندروم داون و روش های درمان آن آشنا خواهیم شد.
سندروم داون، یک بیماری ژنتیکی
ژن ها یکی از عوامل بسیار مهمی هستند که بر ظاهر و عملکرد اندام های ما تاثیرگذار هستند. در اختلال سندروم داون یک کروموزوم اضافه یا یک دسته ژن بیشتر وجود دارد که این امر موجب به وجود آمدن مشکلات جسمی و ذهنی در فرد مبتلا خواهد شد.
به دلیل اینکه این سندروم در کروموزوم 21 ایجاد می‌شود، به افراد درگیر آن، افراد تریزومی 21 نیز گفته می‌شود. این بیماری یکی از رایج ترین مشکلات ژنتیکی است که نمی‌توان گفت درمان قطعی دارد اما می‌توان با یک سری از اقدامات، زندگی فرد را بهبود بخشید.
علت ایجاد سندروم داون کدام است؟
هر انسان ویژگی های خاصی دارد که آن ها را از پدر و مادر خود دریافت می‌کنند. این ویژگی های خاص در ژن ها نهفته هستند. ژن ها در هسته سلول ها قرار دارند و میزان زیادی از آنها می‌تواند کروموزوم ها را به وجود آورد. در بدن هر فرد سالم 23 جفت یا 46 عدد کروموزوم وجود دارد که در زمان تولید مثل، پدر و مادر نصف کروموزوم های خود را به کودک انتقال می‌دهند. بنابراین فرزند نصفی از کروموزوم های خود را از پدر و مادر خود دریافت کرده است. در بیماری سندرم داون کروموزوم 21 به درستی جدا نمی‌شود. بنابراین کودک به جای اینکه 2 نسخه از کروموزوم را داشته باشد، با ایجاد 3 نسخه به سندروم داون مبتلا می‌شود.
بر اساس مطالعات، اگر سن مادر از 35 سال بیشتر یا قبلا نوزادی با سندروم داون را به دنیا آورده باشد، احتمال ابتلای فرزند یا فرزندان بعدی به سندروم داون افزایش می‌یابد. گاهی مشاهده شده است که ژن های پدر و مادر با وجود اینکه به اندازه هستند، اما در جای درستی قرار ندارند. بنابراین والدین می‌توانند خود درگیر این بیماری نشده باشند اما نوزادان آنها به این شرایط دچار شوند.
انواع مختلف سندروم داون
تریزومی 21
این نوع از سندروم داون، شایع ترین مدل این بیماری است که در کودک به وجود می‌آید. در این شرایط هر سلول با دریافت سه نسخه از کروموزوم 21 به جای دو نسخه، فرد را به سندروم داون دچار می‌کند.
سندروم داون ترنس لوکیشن
در مدل تریزومی 21 ، از کروموزوم 21 یک نسخه جداگانه به وجود می‌آمد. اما در مدل ترنس لوکیشن، کروموزوم اضافی به کروموزوم 21 قبلی متصل می‌شود. بنابراین کروموزوم ها همان 46 عدد باقی می‌مانند.
سندرون داون موزاییک
این مدل از سندروم داون در موارد بسیار کمی رخ می‌دهد که در آن تنها بعضی از سلول ها دارای کروموزوم اضافه می‌باشند. در نتیجه اینگونه افراد دارای علائم کمتری نسبت به افراد مبتلا به نمونه های دیگر هستند.
نشانه های سندروم داون
بسیاری از ما این نشانه ها را محدود به ویژگی های ظاهری می‍دانیم. اما این علائم، موارد وسیعی را شامل می‌شود و در افراد مختلف، متفاوت است. به طور مثال افراد مبتلا به سندروم داون خفیف، می‌توانند مانند دیگر انسان ها زندگی عادی داشته باشند. اما برخی دیگر احتیاج دارند بطور دائم تحت مراقبت قرار بگیرند. این علائم به دو بخش جسمی و ذهنی تقسیم بندی می‌شوند:
نشانه های جسمی سندروم داون
- کوتاهی گردن
- پهن بودن صورت
- کوچک بودن سر و گوش
- زبان ورم کرده
- کم بودن توان جسمی و بدنی
نشانه های ذهنی سندروم داون
- ضعف در توانایی تجزیه و تحلیل
- حواس پرت بودن
- سطح پایین قدرت یادگیری
- رفتار تکانشی داشتن
- توانایی ذهنی پایین
- وسواس فکری داشتن
از طرفی مبتلا بودن به سندروم داون، احتمال دچار شدن به برخی بیماری های دیگر را در فرد بالا می‌برد؛ مانند:
- چاقی مفرط
- اختلالات شنوایی و بینایی
- اختلالات قلبی عروقی مادرزادی
- رشد دیرهنگام دندان ها
- کم کاری غده تیروئید
- آلزایمر و مشکل در حافظه در سن بالا
- سرطان خون
- آب مروارید چشم
- بالا رفتن احتمال ابتلا به عفونت های گوناگون
تشخیص سندروم داون
معمولا اشخاصی که احتمال بالایی وجود دارد که فرزندان مبتلا به سندروم داون را به دنیا آورند، آزمایش های غربالگری انجام می‌دهند. مادران با سن بالا و اشخاص با سابقه سندروم داون، شامل این افراد می‌شوند. این تست ها بسیار کاربردی هستند و در ادامه آنها را توضیح خواهیم داد.
سونوگرافی N T
در این سونوگرافی بین هفته 11 تا 14 بارداری، چین پشت گردن جنین را مورد بررسی قرار می‌دهند.
تست های سه گانه
با برخی از آزمایش ها در بین هفته 15 تا 18 بارداری، خون مادر را آزمایش می‌کنند تا موارد مورد نظر را بسنجند.
تست ترکیبی
در این آزمایش نتایج به دست آمده از غربالگری 3 ماه اول بارداری، سونوگرافی N T و آزمایش های خون را با غربالگری مربوط به 3 ماه دوم بارداری ترکیب می‌کنند.
تست DNA
این تست بدون سلول انجام می‌پذیرد و در آن ماده ژنتیکی و DNAای که در خون مادر وجود دارد را مورد آزمایش و بررسی قرار می‌دهند.
سونوگرافی ژنتیک
در زمان 18 تا 20 هفتگی جنین، پزشک نتایج آزمایش خون را با نتیجه یک سونوگرافی دقیق ترکیب کرده و جزئیات را آنالیز می‌کند.
تست های تشخیصی
با وجود اینکه آزمایش های غربالگری عوارض و هزینه کمتری دارند اما به طور قطعی ابتلا یا عدم ابتلای جنین به سندروم داون را مشخص نمی‌کنند. به همین علت برای اطمینان از این موضوع، بهتر است آزمایش های تشخیصی انجام دهید که معمولا بصورت داخل رحمی انجام می‌گیرند.
عوارضی مثل صدمات و آسیب های خطرناک، زایمان زودرس و همچنین سقط جنین از پیامدهای این آزمایش محسوب می‌شوند. اما باز باید بیان کرد که انجام این آزمایش ها برای برخی از افراد ضروری است. این آزمایش ها شامل موارد زیر می‌باشند:
نمونه برداری پرزهای جفتی
این تست باید بین هفته 8 تا 12 بارداری انجام شود. در این آزمایش یک سوزن نسبتا باریک را وارد دهانه رحم مادر می‌کنند و برای آنالیز از جفت نمونه برداری می‌کنند.
آمنیوسنتز
در این آزمایش که بین هفته 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود، پزشک با یک سوزن باریک مقداری از مایع آمنیوتیک را برداشت می‌کند.
نمونه برداری زیرپوستی خون بند ناف
پس از به پایان رسیدن هفته 20 بارداری، کمی از خون بند ناف را با استفاده از سوزن نمونه برداری می‌کنند.
آزمایش های نام برده شده زمانی انجام می‌شوند که جنین هنوز به دنیا نیامده باشد. پس از تولد نوزاد نیز روش هایی وجود دارد و با بررسی نشانه های فیزیکی سندروم داون و ویژگی های ظاهری غیرعادی، می‌توان آزمایش های کشت بافت را انجام داد.
درمان
در این شرایط، درمان قطعی برای فرد مبتلا وجود ندارد و پدر و مادر باید با روش درست تربیت فرزند خود آشنا شوند تا بتوانند زندگی خوبی را برای او به وجود آورند.
باید در نظر داشته باشید که سریع اینگونه مهارت ها را آموزش ببینید. بطور مثال در سنین رشد، مغز بیمار آسان تر مهارت های رفتاری و گفتاری را یاد می‌گیرد. بنابراین قبل از رفتن به مدرسه بهتر است این روش های درمانی را آغاز نمایید. روش هایی که می‌توانید در این خصوص انجام دهید موارد زیر را شامل می‌شود:
کار درمانی
در این روش فرد مبتلا یاد می‌گیرد که از تمام توان خود برای انجام فعالیت های روزانه استفاده نماید. در کار درمانی فرد به سوی مجموعه ای از مهارت های حرکتی، ذهنی و شناختی برای زندگی مستقل راهنمایی می‌شود. این بدین معناست که پدر و مادر از حدود سن 3 سالگی به گونه ای با فرزند خود برخورد کنند که او بتواند کارهای روزانه خود را مانند غذا خوردن، پوشیدن لباس یا غلتیدن را انجام دهد.
گفتار درمانی
اعمالی مانند استفاده درست از عضلات دهان و تولید صدا، گوش دادن به دیگران و ارتباط با آنها جزء گفتار درمانی محسوب می‌شوند.
هرچه گفتار درمانی سریع تر انجام شود، توانایی ارتباط برقرار کردن فرزندتان بالا رفته و نتایج بهتری خواهد داشت. اما پیش از آن باید از میزان شنوایی کودک خود آگاه شوید. زیرا در کودکان مبتلا به سندروم داون، با تغییر فرم جمجمه، میزان شنوایی تغییر می‌کند.
فیزیوتراپی
کودکانی که به این سندروم مبتلا هستند، معمولا عضلات ضعیف تری دارند و حتی انجام برخی از حرکات معمولی نیز برای آنها دشوار است. با تمرینات حرکتی و بکار بردن برخی دستگاه های فیزیوتراپی، ماهیچه ها توانایی بیشتری برای حرکت پیدا خواهند کرد.
درمان حین تحصیل
تمام کودکانی که مبتلا به سندروم داون هستند، مانند تمام کودکان عادی، حق تحصیل و آموزش دارند. اما باید در مدارس مخصوصی ثبت نام شوند زیرا نوع آموزش به آنها تفاوت دارد. کادر آموزشی اینگونه مدارس، با روش های جدید و آموزش های لازم، شرایط مناسبی را برای این کودکان ایجاد می‌کنند.
سخن نهایی
در حال حاضر راهی برای جلوگیری از ابتلا به سندروم داون وجود ندارد. در نتیجه افرادی که در سنین بالا قصد بارداری دارند یا سابقه بیماری های ژنتیکی مانند سندروم داون در خانواده آنها وجود دارد، باید پیش از آن با پزشک متخصص مشورت نمایند. برای کمک به افراد مبتلا به این سندروم نیز روش های فراوانی وجود دارد که می‌توان با انجام آنها، به این اشخاص کمک کرد تا زندگی بهتری را سپری کنند. کافیست در این مورد کمی بیشتر اطلاع کسب کرده و یا با مشاوران و متخصصان این زمینه صحبت نمایید.
اگر شما در مورد سندرم داون، اطلاعات بیشتر و تازه تری دارید، آن را برای ما و دیگر کاربران به اشتراک بگذارید.
